В настоящее время реализуется грандиозная научная инициатива по расшифровке генетических последовательностей 1,85 миллиона эукариотических видов, населяющих нашу планету. Беспрецедентный проект Earth BioGenome Project (EBP) может коренным образом преобразовать наши знания в области биологии, а достижение целевых показателей ожидается к 2028 году. Ускорение процесса стало реальностью благодаря внедрению ИИ, который предоставляет исследователям инструменты не только для записи и систематизации данных ДНК, но и для обеспечения высочайшей точности при анализе миллиардов молекулярных компонентов.
Создание полного каталога геномов почти двух миллионов видов представляет собой колоссальную задачу, однако его значение для развития биологических наук трудно переоценить. Хотя на сегодняшний день EBP достиг лишь небольшой доли от конечной цели, прогресс в технологиях искусственного интеллекта и автоматизации значительно ускоряет работу. Так, например, выпущенный в 2018 году алгоритм DeepVariant обеспечивает точное восстановление полной геномной последовательности человека на основе данных от систем секвенирования.
В текущем году специалисты по геномике из Google Research представили инструмент DeepPolisher, предназначенный для улучшения качества сборки генома. По заявлению разработчиков, система способна сокращать количество ошибок на 50 % и предотвращать пропуск генетических вариантов, связанных с заболеваниями, в программах аннотирования, которые анализируют исходные данные и определяют функции генов. Такие инструменты помогают ученым разрабатывать стратегии профилактики заболеваний у диких животных и создавать эффективные кампании для сохранения видов, которые могут исчезнуть.
Ярким примером успешного применения геномных технологий стала история спасения какапо – нелетающего попугая из Новой Зеландии. К 2015 году популяция этого вида сократилась до критических 49 особей, но благодаря геномному анализу каждой сохранившейся птицы, специалисты смогли идентифицировать особи с наибольшим генетическим разнообразием. В итоге удалось увеличить популяцию до более чем 250 особей за три поколения.
Попугай какапо
